单基因遗传病可以通过核酸分子杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症-生物试题及答案

1、试题题目：单基因遗传病可以通过核酸分子杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞..

发布人：繁体字网（www.fantiz5.com）发布时间：2016-06-20 05:30:00

试题原文

单基因遗传病可以通过核酸分子杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见，该基因突变是由于_____引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示____条，突变基因显示___条。
(2)DNA或RNA分子探针要用________等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(-ACGTGTT-)，写出作为探针的核糖核苷酸序列__________。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4基因型BB的个体是________，Bb的个体是_______，bb的个体是_________。

试题来源：同步题试题题型：读图填空题试题难度：偏难适用学段：高中考察重点：基因诊断与基因治疗

2、试题答案：该试题的参考答案和解析内容如下：

(1)碱基对改变(或A变成T)   2   1
(2)放射性同位素(或荧光分子等)    -UGCACAA-
(3)Ⅱ-1和Ⅱ-4     Ⅱ-3     Ⅱ-2

3、扩展分析：该试题重点查考的考点详细输入如下：

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