1、试题题目：已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请..
发布人：繁体字网（www.fantiz5.com） 发布时间：2016-06-20 05:30:00
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| 试题原文 |
| 已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答： | | (1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①．该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②．基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型)，经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①．上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外)，均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏____，从而不能生成ATP所引起的。
②．在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③．一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是_________________________。
(3)上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。 |
试题来源：0107 模拟题
试题题型：读图填空题
试题难度：偏难
适用学段：高中
考察重点：基因诊断与基因治疗
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3、扩展分析：该试题重点查考的考点详细输入如下：
经过对同学们试题原文答题和答案批改分析后，可以看出该题目“已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请..”的主要目的是检查您对于考点“高中基因诊断与基因治疗”相关知识的理解。有关该知识点的概要说明可查看：“高中基因诊断与基因治疗”。
